Ang Down syndrome ay ang transmutation ng mga gen na sanhi ng pagpapakita ng isa pang chromosome. Ang isang chromosome ay ang istrakturang humahawak sa DNA o isang bahagi nito. Ang mga cell ng katawan ng tao ay may tungkol sa 46 chromosome na nahahati sa 23 pares. Alin sa isa sa mga pares ang mga nag-aayos ng kasarian ng tao, ang natitirang 22 ay nakalista mula 1 hanggang 22 sa pagpapatakbo ng kanilang pababang dimensyon. Ang mga taong may Down syndrome ay mayroong tatlong chromosome sa duo 21 sa halip na dalawa tulad ng karaniwang ginagawa; samakatuwid, ang sindrom na ito ay kilala rin bilang trisomy 21.
Ang mga indibidwal na may Down syndrome ay may mas malaking pagkakataon kaysa sa ordinaryong populasyon ng paghihirap mula sa ilang mga karamdaman, pangunahin sa mga nakakaapekto sa puso, endocrine system at digestive system, dahil sa ang katunayan na mayroon silang masyadong maraming mga albumin na na-synthesize ng chromosome na mayroon silang masyadong maraming. Ang mga pagpapaunlad na kasalukuyang umiiral kung saan nababahala ang interpretasyon ng genome ng tao, ay nagsisiwalat ng ilang mga malalim na pamamaraan ng biochemical ng kapansanan sa pag-iisip, ngunit sa kasalukuyan ay walang klase ng gamot na gamot na nakumpirma na maaaring iwasto ang mga intelektuwal na kakayahan ng mga taong ito.
Mayroong tatlong magkakaibang katangian ng Down syndrome
- Trisomy ng kromosomang 21 ay nangyayari kapag ang mga cell ay may isang dagdag na kromosoma 21 higit pa. Nangyayari ito sa karamihan ng mga indibidwal na mayroong Down syndrome.
- Translocation: nangyayari ito kapag ang isang karagdagang bahagi ng chromosome 21 ay pinagsama sa isa pang chromosome. Nangyayari ito sa halos isa sa 25 mga indibidwal na mayroong Down syndrome.
- Nagaganap ang Mosaicism kapag ang ilang mga cell ay mayroong labis na 21 chromosome, ngunit hindi lahat. Nangyayari ito sa halos isa sa bawat 50 indibidwal na mayroong Down syndrome.
Ang mga taong may Down syndrome ay hindi may sakit. Ang mga kahihinatnan na ang pagkakaroon ng pagkakaiba-iba ng genetiko na ito ay gumagawa sa bawat indibidwal ay napaka-pareho. Ang maaaring ipahayag ay ang taong may Down syndrome na ipalagay ang ilang antas ng intelektuwal na kapansanan at ilalantad ang ilang mga tipikal na tampok ng sindrom na ito.
