Ang Angelman syndrome ay tinatawag na sakit na sanhi ng mga genetic factor at sanhi ng pagkasira ng sistema ng nerbiyos. Kabilang sa mga sintomas na lumilikha nito ay maaaring mabanggit ang pagkaantala sa pag-unlad ng psychomotor, epileptic seizures, limitado o kabuuang kakulangan ng kakayahang pangwika, napakababa o walang pagtanggap sa komunikasyon, hindi magandang koordinasyon ng motor, pagbabago sa balanse at paggalaw. Bilang karagdagan, ang pasyente ay madaling makuha, na may hypermotricity, at isang maliwanag na estado ng patuloy na kagalakan, na may mga tawa at ngiti sa anumang oras at oras.
Ayon sa mga opisyal na numero, ito ay may tinatayang insidente ng isang kaso para sa bawat 15,000 hanggang 30,000 mga batang ipinanganak. Sa kabila ng pagiging isang congenital patolohiya, ito ay pinaka-karaniwang-diagnosed na sa pagitan ng 6 at 12 buwan ng edad, dahil ito ay sa panahon na ito ng panahon na pag-unlad mga problema ay unang napansin sa karamihan ng mga pasyente.
Ang sindrom ay inilarawan noong 1965 sa kauna-unahang pagkakataon, salamat sa pediatrician na ipinanganak sa Ingles na si Harry Angelman, na pagkatapos ng pagmamasid sa tatlong mga pasyente na nagpakita ng magkatulad na mga katangian at wala pang naglalarawan hanggang noon, na may ideya na maaaring ito ay Pakikitungo sa isang bagong sindrom, tinawag niya ang mga batang ito, dahil sa kanilang pisikal na tampok, bilang "mga papet na bata." Dalawang taon pagkatapos nito, naobserbahan nina Bower at Jeavons na may iba pang naapektuhan ng sindrom na ito at binigyan ito ng pangalan ng "happy puppet syndrome", isang pangalan na ginamit hanggang 1982, nang ito ay pinalitan ng Angelman syndrome. gumagawa ng karangalan kay Harry Angelman.
Para sa bahagi nito, mahalagang tandaan na ang Angelman syndrome ay nagsasangkot sa UBE3A gene. Karaniwang nagmumula ang mga genes, ito ay dahil ang mga anak ay nagmamana ng isa sa bawat magulang. Sa karamihan ng mga kasong ito, ang parehong mga gen ay aktibo. Nangangahulugan ito na ang impormasyong matatagpuan sa parehong mga gen ay ginagamit ng mga cell. Sa kaso ng UB3A gene, ang parehong mga magulang ay nagpapadala nito, gayunpaman ang gene lamang na ipinadala ng ina ang aktibo at samakatuwid ay humantong sa pagkakaroon ng Angelman syndrome.
