Ang thalassemia ay tinukoy bilang isang hemolytic disorder na kung saan ay higit sa lahat dahil sa isang genetic pagbago na unbalances ang produksyon ng pula ng dugo, higit sa lahat hindi naaapektuhan ng mga tanikala na bumubuo sa protina na bahagi (α at β) , ie iproseso mahirap globin synthesis, na nagreresulta sa pagbaba ng konsentrasyon ng hemoglobin sa antas ng erythrocyte, karaniwang ang halaga ng α at β chain ay dapat na pantay upang mapanatili ang kanilang balanse.
Ang patolohiya na ito ay nagpapakita bilang mga klinikal na pagpapakita, mga deformidad ng buto, dahil ang mga buto ay nagdaragdag ng kanilang lapad mula sa loob upang magkaroon ng pagtaas sa produksyon ng erythropoietic, ang mga deformity na ito ay mas madalas na sinusunod sa ilong na pipi o pipi, na bumubuo sa pagpapalawak ng paghihiwalay. Kabilang sa mga ocular globule, ang korona sa ngipin na partikular ng mga molar ay kilalang, na gumagawa ng isang pagkasayang sa antas ng itaas na panga; ang thalassemia sa maagang yugto nito sa antas ng laboratoryo ay maaaring malito sa iron deficit anemia (dahil sa kakulangan sa iron).
Mayroong mga pagkakaiba-iba ng thalassemia, ito ay depende sa kadena ng globin na apektado, ang may pinakamataas na saklaw ay α-thalassemia at β-thalassemia , na isinalin sa isang kakulangan o kundisyon sa pagbubuo ng α chain at pagkasira sa pagbubuo ng β mga kadena, ayon sa pagkakabanggit. Ang β-thalassemia, ang pagbubuo ng mga chain ng β ay nabawasan o wala, kung gayon ay bumubuo ng isang malaking bilang ng mga pagbubuo ng mga libreng α chain. talamak na proseso ng hemolytic, hindi mabisang erythropoiesis (kawalan ng kakayahan ng mga erythrocytes na magpalipat-lipat sa paligid ng dugo, dahil nawasak sila sa utak ng buto) at sa huli ay bumabawas sa produksyonkabuuang hemoglobin, na bumubuo ng isang linya ng erythroid na may nabawasan na MCV, iyon ay, microcytic at hypochromic (na may mababang antas ng hemoglobin), ang labis na halaga ng mga libreng α chain na namuo o na-oxidized at pagkatapos ay sumunod sa cell lamad at cytoskeleton ng erythrocyte, sa gayon ay sanhi ng kawalang-tatag ng cellular, pagkatapos ay nangyayari ang hemolysis (pagkasira ng cell).
At ang ilang mga erythrocyte na may mga presyon na nakadikit sa kanilang lamad ay kinikilala bilang mga antigen (mga dayuhang ahente sa katawan) ng mga macrophage sa loob ng buto ng buto, samakatuwid ay phagocytose nila ito upang maiwasan ang kanilang pagdaan sa peripheral na dugo. Ang Α-thalassemia ay naiiba mula sa β sapagkat sa sitwasyong ito mayroong pagbawas sa synthesis ng α chain, subalit ang mga halaga ng hemoglobin A2 at fetal hemoglobin ay nasa loob ng normal na saklaw.
