Ang Galactosemia ay isang congenital disorder na nailalarawan sa kahirapan ng katawan ng tao sa pag-metabolize ng galactose (isang asukal sa lactose). Ang kapansanan na ito ay sanhi ng ang katunayan na ang tao ay nagmamana ng isang kakulangan na gene mula sa bawat isa sa kanilang mga magulang, dahil ang parehong ina at ama ay tagadala ng gen na ito na sanhi ng sakit.
Ang mga taong may galactosemia ay walang kakayahang ganap na masira ang simpleng asukal galactose. Samakatuwid, hindi nila maaaring ubusin ang anumang pagkain na naglalaman ng gatas, tao o hayop.
Ang sakit na ito ay madalas na napansin sa isang maagang edad. Ito ang dahilan kung bakit madalas suriin ng mga doktor ang mga sanggol upang matukoy kung mayroon sila o hindi. Ang mga sanggol na may galactosemia ay karaniwang may mga sumusunod na sintomas: paninilaw ng balat, pagsusuka, pagtatae. Dapat pansinin na ang mga sintomas na ito ay hindi tukoy sa kondisyong ito, at maaaring ito ang sanhi ng isang huli na pagsusuri, lalo na kung ang mga sintomas ay napaka banayad.
Mga sanggol na sumailalim sa isang pagsubok ng dugo o ihi upang mabigyan ang tatlong mga enzyme na kinakailangan upang mabago ang glucose sa galactose. Sa isang normal na sitwasyon, kapag ang isang tao ay nakakain ng isang produkto na naglalaman ng lactose, agad na sinisira ng metabolismo ang lactose na ito sa glucose at galactose. Ito ang dahilan kung bakit hindi mabawasan ng katawan ang galactose, naipon ito at nagdudulot ng pinsala sa mga organo tulad ng bato, atay, at gitnang sistema ng nerbiyos, bukod sa iba pa.
Ang dalawang uri ng galactosemia na ang pinaka-ginagamot ng mga espesyalista ay ang klasikong galactosemia at galactosemia duarte. Sa una, ang paksa ay hindi maaaring magpabagsak ng lactose dahil hindi ito synthesize ng GALT na enzyme. Habang nasa pangalawa, kung ang enzyme ay na-synthesize ngunit mahina.
Ang mga karaniwang sintomas ng kondisyong ito ay: pagkamayamutin, mga seizure, hindi maganda ang feed ng sanggol dahil ayaw niyang uminom ng gatas, mababang timbang, paninilaw ng balat, pagsusuka, pagkahilo. Dapat pansinin na ang mga sanggol ay maaaring magpakita ng mga sintomas, ilang araw pagkatapos ng kapanganakan, kung kumakain sila ng gatas ng ina o artipisyal na gatas na naglalaman ng lactose.
Para sa mga nagdurusa sa kondisyong ito, inirerekumenda na huwag ubusin sa natitirang bahagi ng kanilang buhay ang anumang produkto na naglalaman o nagmula sa gatas. Mahalagang suriin ang mga produkto sa oras ng pagbili, upang mapatunayan kung ang lactose ay kabilang sa mga bahagi nito. Ang mga ina na mayroong mga anak na may ganitong kundisyon ay inirerekomenda din na pakainin sila (kung sila ay mga sanggol) na may gatas na batay sa toyo o batay sa karne, maaari din silang gumamit ng ibang formulated milk na walang lactose.
