Ang Friedreich ataxia ay isang karamdaman o pagkagambala ng genetiko na maaaring manahin ng isang indibidwal (partikular na magulang), at kung saan ay sanhi ng isang pinsala na tuloy-tuloy sa sistema ng nerbiyos, na nagdudulot sa ganitong paraan na nahihirapan ang tao sa mga pagbabago sa wika sa pag-aalis, kahit na nagdurusa sa sakit sa puso.
Ang gene na sanhi ng bihirang sakit na ito ay tinatawag na frataxin (FXN) at responsable para sa katawan na bumuo ng isang bahagi ng DNA na tinatawag na trinucleotide repe (GAA), ang katawan ng tao ay karaniwang binubuo ng humigit-kumulang 8 hanggang 30 kopya ng (GAA), ang mga indibidwal na naghihirap mula sa ataxia ni Friedreich ay maaaring magkaroon ng hanggang isang libong mga kopya (GAA), ito ay dahil sa isang pagbabago sa frataxin gene.
Ang mas maraming mga kopya (GAA) ay sakop ng isang tao, mas mabilis na lilitaw ang sakit. Upang makamana ng isang tao ang sakit, dapat silang makatanggap ng may sira na gene mula sa ama at ina. Ang mga sintomas ay madalas na lumilitaw sa panahon ng pagkabata, bago maabot ang pagbibinata, at nailalarawan sa pamamagitan ng pagkasira ng utak at mga sistema ng utak ng gulugod na responsable para sa pagkontrol sa paggalaw ng kalamnan, koordinasyon, atbp. Ito ang ilang mga sintomas na maaaring mangyari: Pagkawala ng balanse dahil sa kakulangan ng koordinasyon, kawalan ng reflexes sa mga binti, mga komplikasyon kapag nagsasalita, hindi matatag na paggalaw, pagkabigo sa puso, mga abala sa paningin at kung kailan ang sakitnapaka-advanced ng pasyente ay maaaring magdusa mula sa diyabetes.
Upang gamutin ang sakit na ito, inirerekumenda ng mga espesyalista ang mga pisikal na therapies, ang paggamit ng mga wheelchair at, kung kinakailangan, ang paglalagay ng mga orthopaedic na aparato, sa kaso ng pagpapakita ng mga problema sa puso, pagkatapos ay dumulog sa isang cardiologist, atbp. Ang Ataxia ay isang sakit na unti-unting lumalala upang ang tao ay hindi maisagawa ang kanilang pang- araw - araw na gawain, ang kondisyong ito ay maaaring humantong sa tao sa maagang pagkamatay. Napakahalagang bigyang diin na kung may kamalayan ang tao na mayroong isang kasaysayan ng sakit na ito sa kanyang pamilya, ipinapayong kumunsulta sa mga doktor, (lalo na kung mayroon kang mga plano na magkaroon ng mga anak), sa kasong ito ay sasailalim ka sa mga pagsusuri sa genetiko upang matulungan kang maiwasan ang anumang panganib.
