Ang Alkaptonuria ay isinasaalang-alang ng mga genetika, bilang isang pagkakamali na lumitaw sa loob ng proseso ng metabolismo, isang hindi pangkaraniwang pagbabago ng genetiko, kung saan ang ihi ng isang indibidwal ay nagpatibay ng isang maitim na kayumanggi na kulay, kapag nakalantad sa hangin. Ito ang dahilan kung bakit ang hindi pangkaraniwang kondisyong ito ay kasama sa pangkat ng mga bihirang sakit, na kilala bilang "natural error of metabolism."
Ang unang kaso ng alkaptonuria sa kasaysayan ay natuklasan noong 1902 ni Dr. Archibald Garrod, na sa kanyang pagsasaliksik ay nakakita ng isang gene na nagbabago sa metabolic pathway. Ang sakit na ito ay may kakayahang bumuo ng sakit sa buto sa mga taong sinamahan ng isang daloy ng ihi ng isang katangian na kulay (ocher dilaw), bilang karagdagan dito, ginagawang mas madidilim ng mga buto at kartilago ng mga tao ang paglipas ng panahon.
Ang Alkaptonuria ay itinuturing na unang sakit na itinalaga sa isang recessive namamana na kabiguan. Ang mga sanhi ng paglitaw ng kondisyong ito ay dahil sa kakulangan ng isang enzyme sa atay: ang tinatawag na "homogenism oxidase". Ang kakulangan ng enzyme na ito ay humahadlang sa pag-convert ng homogentisic acid, bilang isang resulta ng metabolismo ng tyrosine at phenylalanine sa acid maleylacetoacetate. Ang madilim na pigmentation ng ihi ay dahil sa ang katunayan na sa sandaling makipag-ugnay sa hangin, ang homogentisic acid na nagtitipon dito ay may gawi na biglang mag-okidido.
Ang sakit na ito sa pangkalahatan ay hindi nagpapakita ng mga sintomas, maliban sa katotohanang ang kulay ng ihi ay halos itim; Gayunpaman, sa ilang mga bata sa yugto ng paggagatas, kung maaari silang mangyari, lalo na kung mayroon silang isang kasaysayan ng pamilya ng alkaptonuria. Ang isa sa mga kahihinatnan na lumitaw bilang isang resulta ng sakit na ito ay ang katunayan na ang taong dumadaan sa isang tiyak na edad (sa pagitan ng 40 at 60 taon) ay maaaring magsimulang magpakita ng sakit sa artritis.
Sa pagkakasunud-sunod upang gumawa ng isang diagnosis ay kinakailangan ng isang urinalysis. Tungkol sa paggamot, hindi pa ito nabuo, na nangangahulugang ang kondisyong ito ay hindi magagamot. Bagaman maraming mga espesyalista na isinasaalang-alang na ang paggamit ng bitamina C, kung kinuha sa maraming dami, ay maaaring mabawasan ang pag-iimbak ng kulay kayumanggi sa kartilago, na kung saan ay magpapahintulot sa pagbawas ng paglago ng sakit sa buto.
