Ang isang Bihirang Sakit ay isa na nailalarawan sa pamamagitan ng pagsasama-sama ng isang serye ng mga sintomas, pathology at data ng istatistika na ginagawang bihirang o hindi tipikal. Maaaring igiit na ang term na bihirang sakit ay nilikha sa isang kategorya o pag-uuri sa milyun-milyong pagdurusa ng tao at di-tao, ang bawat sistema ng kalusugan sa mundo ay naiiba ang kahulugan sa kanila, ito ay dahil kung ang isang sakit na Nasa isang bahagi ito ng planeta at biglang lumitaw ito sa ibang poste.Ito ay isang kaganapang medikal na nakikilala sa kakaiba nito.
Ang WHO (World Health Organization) mapigil ang kumplikadong mga istatistika mula sa mga pinaka-karaniwang mga karamdaman sa sakit na naidulot pandemics at sanhi milyon-milyong mga pagkamatay. Ang mga nasa loob ng data na ito bilang ang pinakamaliit na tao ay nagdusa ay tinatawag na hindi tipiko o bihirang.
Pangkalahatan, ang isang bihirang sakit ay sanhi ng isang genetiko, minana o katutubo na depekto. Natukoy ng mga pag-aaral ng iba't ibang mga pisikal na pagbabago sa mga tao na ang pagbubuntis ay ang pagtukoy ng agwat ng oras para sa isang bihirang sakit na lumitaw o magpakita mismo sa una.
Sa mga bihirang sakit bilang karagdagan sa pagkakaiba sa istatistika, mayroon ding mga komplikasyon sa lipunan na igiit ang sitwasyon ng mga nagdurusa dito. Una, dahil sa kakulangan ng madaling ma-access na pangangalagang medikal para sa mga pasyente na may ganitong mga uri ng mga anomalya, na gumagawa ng labis na gastos sa paggamot at gamot ng mga apektado. Pangalawa, ang pagtanggi ng lipunan sa mga tao na ang mga sintomas ay madaling mapansin. Maraming mga programa sa telebisyon ang namamahala sa pagpapakita ng mga bihirang sakit tulad ng maingat na dokumentadong mga phenomena kung saan kahit na ang manonood ay maaaring pahalagahan kung gaano kahirap para sa isang pangkat ng medisina na gamutin ang isang espesyal na patolohiya ng kalikasang ito.
Upang makilala nang istatistika ang isang bihirang sakit, kailangan nating hanapin ang paglaganap ng anomalya, binubuo ito ng isang pamamaraan kung saan ang isang pangunahing pangkat ng mga tao ay inihambing sa tukoy na kababalaghan, halimbawa, ang bihirang sakit na X ay nangyayari sa hindi bababa sa 1 ng 10,000 mga tao sa buong mundo. Sa pamamagitan ng pagpaparami ng data na ito ng isang demograpikong data, nakakakuha kami ng isang average o tinatayang balanse ng mga taong apektado sa isang naibigay na lugar na may kakaibang sakit.