Ito ay isang bihirang namamana na sakit na unang natuklasan ng doktor ng Pransya na si Philippe Charles Ernest Gaucher, ang hindi pangkaraniwang sakit na ito ay nauugnay sa metabolismo.
Kapag nagpapakita ang metabolismo ng ilang kaguluhan, ito ay kapag nagmula ang mga sakit na namamana tulad ng Gaucher, na kung saan ay ang karamdaman ng gene na responsable para sa paggawa ng isang espesyal na enzyme, ang mga enzyme ay kapaki-pakinabang sa mga protina para sa pagsasagawa ng metabolismo na matatagpuan sa katawan. ng tao, responsable ang mga enzyme para mabago nang maayos ang pagkain, subalit, kung nagkataon na ang pagkain ay hindi na-metabolize, maaari itong makaipon sa loob ng katawan na bumubuo ng iba't ibang mga sintomas. Ang sakit na ito ay kasama sa pangkat ng mga lipid, na kung saan ay mga kondisyon kung saan ang metabolismo ng mga fatty acid ay apektado.
Sa paglipas ng panahon, ang labis na akumulasyon ng taba ay maaaring maging sanhi ng malubhang pinsala sa mga cell at tisyu, ang mga organo na maaaring maapektuhan ay ang utak, atay, daluyan ng dugo, utak ng buto, at ang peripheral nerve system. Ang sakit na ito ay isang namamana na kondisyon na nakakaapekto sa 1 sa bawat 20 libong tao na walang pagkakaiba ng lahi. Ang mga malulusog na tao ay naglalaman ng enzyme na glucocerebrosidase na matatagpuan sa lysosome at responsable para sa pagbabago ng glucocerebroside compound sa glucose at isang fat na tinatawag na caramide.
Ang mga taong may sakit ay kulang sa enzyme glucocerebrosidase na nagpapahiwatig na hindi nila mababago ang glucocerebroside na naipon sa loob ng lysosome na ginagawang imposible ang normal na pag-andar ng macrophages, ang naipong glycocerebrosidase na ito ay tinatawag nating mga Gaucher cells. Ang sakit na ito ay maaaring ipakita o mauri sa tatlong uri: Ang uri ng 1 Gaucher disease, na kung saan ang pinaka-madalas, ay itinuturing na hindi neuronopathic dahil hindi ito nakakaapekto sa sistema ng nerbiyos, nailalarawan ito sa pamamagitan ng paglalahad ng iba`t ibang mga sintomas, na maaaring mangyari sa mga tao ng anumang edad. Type 2 na sakit, na tinatawag ding talamak na neuronopathic form, ay isang bihirang porma ng kundisyon at nailalarawan sa pamamagitan ng pag-apekto sa utak nang mabilis at napakalubha, kadalasang nangyayari ito sa mga sanggol na wala pang dalawang taong gulang, na malamang na mamatay mula rito sakit
Ang uri ng karamdaman 3 o talamak na neuronopathic, nailalarawan din sa pamamagitan ng hindi madalas at mabagal na pag-unlad sa neurological. Kabilang sa mga pinaka-madalas na sintomas ay ang pagbaba ng mga platelet, anemia, osteoporosis, paglaki ng tiyan, pagkaantala ng paglaki, at iba pa.
